- 発症と進行
-
- 正常な発達
-
生まれたばかりの子どもは、通常は正常に発達します。最初の数ヶ月は特に正常な成長を示します。
- 発症期
-
6ヶ月から2歳の間に、急激に発症します。この時期に、運動能力の喪失や言語の発達停滞が見られるようになります。
- 主な症状
-
- 手の動きの変化
-
手の動きが反復的で無意味なものに変わります。たとえば、手をこする、手を洗うような動きが見られることがあります。
- 運動機能の低下
-
歩行や手の使用に関する能力が失われ、体の動きが制限されます。例えば、手を持ち上げることが難しくなります。
- 言語障害
-
言語の発達が遅れるか、完全に失われることがあります。コミュニケーション能力の障害が顕著です。
- 呼吸の問題
-
呼吸が不規則になり、過呼吸や呼吸停止が見られることもあります。
- 精神的な変化
-
知能の低下や認知機能の障害が進行し、学習や社会的なスキルに影響を与えます。
- 診断と治療
-
- 診断
-
Rett症候群の診断は、主に臨床的な評価と遺伝子検査によって行われます。特に、MECP2遺伝子の変異が確認されることが多いです。
- 治療
-
現在のところ、Rett症候群を完全に治す治療法は存在しませんが、症状の管理や生活の質を改善するためのリハビリテーション、言語療法、作業療法などが行われます。また、適切な医療とサポートが必要です。
- 支援とサポート
-
- 医療的支援
-
定期的な医療チェックや専門医の診察が重要です。呼吸や心臓の健康を維持するための治療が行われます。
- 教育と社会的支援
-
特別支援教育やリハビリテーションを通じて、可能な限りのスキル向上を目指します。また、家族や介護者へのサポートも重要です。
Rett症候群は、患者とその家族にとって大きな挑戦をもたらしますが、専門的な医療と支援を受けることで、生活の質を向上させる努力が続けられています。理解と支援が必要な病気であり、社会全体での協力が求められます。
